Самые необычные синдромы в медицине...)))

Симптомы этого синдрома – расстройство речи, выражающиеся в незначительных изменениях интонации, скорости и ударений, из-за чего речь больного похожа на говор иностранца, пытающегося освоить чужой язык. Такой синдром обычно появляется после серьезной черепно-мозговой травмы или инсульта, пик ее проявляется через год-два после травмы. Всего с 1941 года зарегистрировано около 50 случаев такого заболевания. Часть из них после специальной терапии и обучения снова “научилась” правильно говорить, но большинство страдают всю жизнь.

Довольно известный случай синдрома иностранного акцента произошел в Норвегии в 1941 году после того, как молодая женщина, Астрид Л. получила ранение в голову осколком при бомбежке. После того как она оправилась от травмы, она заговорила с сильнейшим немецким акцентом, чем и обескуражила своих земляков-норвежцев. Другой случай синдрома иностранного акцента имел место в Англии, когда 60-летняя Линда Уокер после инсульта заговорила со странным акцентом больше напоминающим ямайский чем ее родной английский.

Это редкое неизлечимое наследственное заболевание, известно только 40 семей, подверженных ему. Человек с трудом спит все меньше и меньше, больше утомляется, страдает галлюцинациями и головными болями и через несколько лет умирает от переутомления.

При фатальной семейной бессонице поражается таламус – отдел мозга, отвечающий за сон. Именно таламус является коммуникатором связей между корой полушарий и телом, пропускающим сигналы в обоих направлениях в необходимые зоны коры или части тела. Считается, что при засыпании снижается эффективность проведения импульсов через таламус. При семейной фатальной бессонице происходит нарушение этой функции.

Болезнь начинается в возрасте от 30 до 60 лет, в среднем в 50, продолжается от 7 до 36 месяцев, после чего больной умирает. Описано заболевание относительно недавно, в 1986 году.

Есть ряд людей, у которых небольшая генетическая мутация выключает механизм переноса болевых сигналов по нервам в человеческом теле. Казалось бы, такая жизнь – без боли и страданий – просто мечта, но в действительности больной ежесекундно рискует, так как может в любой момент порезаться, обжечься или ушибиться, не заметив этого сразу. Боль – это индикатор опасности, и без нее наша жизнь становится опасной.

Людям, не чувствительным к боли, ничего не стоит сломать такие важные для жизни суставы, как коленный или локтевой, а также некоторые трубчатые кости, потому что они не понимают, какую силу нужно прикладывать при выполнении таких, казалось бы простых движений, как ходьба или вытягивание конечности. Не чувствительные к боли дети, не испытывая никаких неприятных ощущений, выдавливают глаза из глазниц, вырывают зубы и ногти. У двоих больных отсутствовали губы и части языка – они сжевали в раннем детстве их после того, как начали прорезываться зубы.

Эту редкую генетическую аномалию удалось обнаружить британским ученым благодаря изучению генома членов трех состоящих в отдаленном родстве семей, живущих в Северном Пакистане. В этих семьях регулярно рождались дети, которым было незнакомо чувство боли. Некоторые из них зарабатывали на жизнь уличными представлениями, во время которых прокалывали свое тело ножами и спицами и ходили по углям. Несмотря на нечувствительность к боли, носители мутантного гена могли чувствовать прикосновения, тепло, холод и вкус.

В медицинской литературе описано всего несколько случаев наследственного отсутствия болевой чувствительности. Первое такое сообщение датируется 1932 годом.

Это врожденная аномалия, характеризующаяся отсутствием мимики лица из-за неправильного развития нескольких черепномозговых нервов и паралича лицевого нерва. Люди с синдромом Мебиуса не могут смеяться, их лицо похоже на маску. Также им трудно глотать.

Медицине известно это заболеваний с конца 19 века, но возможности терапии ее до нынешнего дня весьма ограничены, а причины развития – неясны. К счастью, зафиксировано совсем немного людей, страдающих таким синдромом.