Феномен «синих людей из Кентукки»

Отчетливый синий оттенок их кожи стал символом необычного генетического заболевания, известного как метгемоглобинемия, и породил целую сагу, охватывающую географию, генетику и сложное взаимодействие изоляции и межнациональных браков.

Семья людей с голубой кожей жила в Кентукки на протяжении многих поколений. Считается, что Фьюгейты из Траблсам-Крик получили свою голубую кожу благодаря сочетанию близкородственного скрещивания и редкого генетического заболевания, известного как метгемоглобинемия.

Все началось с того, что французский сирота по имени Мартин Фьюгейт приехал в США и нашел себе рыжеволосую жену-американку. Они поселились в Аппалачах у ручья Траблсам-Крик примерно в 1820 году. Удивительно, но оба супруга оказались носителями рецессивного гена метгемоглобинемии. И четверо из их семерых детей также были носителями этого гена.

Живя в отдаленных горах Кентукки, Фьюгейты редко общались с другими людьми, поэтому они женились и рожали детей от представителей своей кровной линии. Поскольку они продолжали размножаться в рамках этого ограниченного генофонда, признак, вызывавший голубую кожу, сохранился среди их потомков.

Спустя много поколений в современной больнице, недалеко от места, где жила семья, родился пра-пра-пра-правнук Фьюгейтов, унаследовавший этот ген. Его синяя кожа озадачила врачей, пока родственники не объяснили, что это обычное явление среди членов семьи, и не остановили запланированное переливание крови. Со временем голубой оттенок кожи ребенка постепенно ослабел.

Семья Фьюгейт жила в изоляции

Источник:

Расположившись в живописных горах Аппалачи, Фьюгейты оказались изолированы от окружающего мира. Эта изоляция была связана не только с физическим расстоянием: она определила их образ жизни и повлияла на распространенность их заболевания.

География сыграла решающую роль в закреплении признака синей кожи в семье. В то время в регионе не было большого количества автомобильных и железных дорог, поэтому нередко люди никогда не видели своих соседей. Уединенность горного района создавала своего рода генетический карман, позволяя комбинации генов, ответственных за метгемоглобинемию, сохраняться на протяжении многих поколений.

«Открытие» Синих Фьюгейтов

Источник:

В центре этой истории — медсестра Рут Пендерграсс, встреча которой с семьей Фьюгейтов в горах Кентукки стала началом удивительного путешествия. Работая в окрестностях ручьев Траблсам-Крик и Болл-Крик, Пендерграсс не могла не обратить внимание на необычный вид членов семьи Фьюгейтов и, заинтригованная, решила выяснить первопричину.

Осознав важность того, на что она наткнулась, Пендерграсс стала связующим звеном между Фьюгейтами и медицинским сообществом. Она заручилась помощью гематолога Мэдисона Кавейна III, который начал детальное изучение их состояния, открыв двери к более глубокому пониманию метгемоглобинемии и начав согласованные усилия по повышению осведомленности об этом заболевании.

Социальные последствия и стигма вокруг семьи Фьюгейт

Источник:

Жизнь с заметным и редким генетическим заболеванием привела к тому, что голубокожие Фьюгейты стали предметом любопытства, домыслов, а иногда и откровенных предрассудков. Их особый цвет кожи не вписывался в общепринятые нормы, а наоборот, выделял их среди всех, с кем они сталкивались.

Ошибочные представления об этом явлении порождали стереотипы, начиная от болезни сердца и заканчивая заболеванием легких, и Фьюгейтам пришлось столкнуться с необходимостью разъяснять окружающим генетическую основу своего состояния. Дискриминация — скрытая и явная — стала частью их жизни и социального взаимодействия.

Перед лицом общественного осуждения Фьюгейты проявили стойкость и силу, и большинство из них дожили до 80-90 лет. Несмотря на то что у них было генетическое заболевание, они прожили долгую жизнь, не имея серьезных болезней.

Медицинское заболевание: метгемоглобинемия

Источник:

Внешность Фьюгейтов связана с редким заболеванием крови, известным как метгемоглобинемия. Это заболевание нарушает процесс переноса кислорода кровью, поэтому вместо обычного цвета кожа человека приобретает холодный оттенок синего.

В норме гемоглобин, белок, отвечающий за перенос кислорода в красных кровяных тельцах, переходит из одного состояния в другое, а его ядром является железо, связывающее кислород. Однако при метгемоглобинемии в молекуле гемоглобина накапливается окисленная форма железа. Это приводит к снижению его способности переносить кислород, в результате чего кровь приобретает синеватый оттенок.

Таким образом, уникальный синий оттенок кожи Фьюгейтов — это видимое проявление этого внутреннего нарушения, проливающее свет на сложную взаимосвязь между химическим составом крови и внешним видом кожи.

Тем не менее, не только у членов этой семьи был голубоватый цвет кожи. Например, кожа посинела у Пола Карасона (на снимке выше), который принимал коллоидное серебро для лечения кислотного рефлюкса и артрита. В результате у него тоже был фиолетовый, почти синеватый оттенок кожи.

Конец истории синекожих жителей Кентукки

Источник:

Несмотря на проблемы, с которыми им пришлось столкнуться, Фьюгейты приняли свое уникальное наследие; их отличительная синяя кожа стала долговечным символом, вплетенным в ткань культурного повествования Аппалачей.

С течением времени медицина тоже стала понимать это явление и лучше его лечить. Проявления «синекожести» в семье Фьюгейтов постепенно сокращались, а гены мощнее разбавлялись, так что в последующих поколениях «синие люди» постепенно перестали появляться.